Search results for "Discinesia Ciliar Primaria"
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Hiperrespuesta bronquial y marcadores de inflamación en aire exhalado en pacientes con discinesia ciliar primaria
2015
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, de baja prevalencia (aproximadamente 1/20.000). Se caracteriza por una alteración de la ultraestructura ciliar y/o disfunción de la movilidad de los cilios, produciéndose una disminución del aclaramiento mucociliar y estasis de secreciones. Sus manifestaciones clínicas comienzan en la infancia y afectan fundamentalmente al aparato respiratorio, siendo prácticamente constante la aparición de bronquiectasias, que son las que marcan el pronóstico de los pacientes. La hiperrespuesta bronquial (HRB) se ha postulado como un factor de riesgo que podría acelerar la aparición de éstas al disminuir todaví…
Estudio del estrés oxidativo en el epitelio nasal ciliado de pacientes con Discinesia Ciliar Primaria
2018
Antecedentes: La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 1:20.000 nacidos vivos. Se caracteriza por una alteración en el patrón de motilidad de los cilios y flagelos que al provocar un déficit en el aclaramiento mucociliar, causa infecciones e inflamación crónica de las vías aéreas. Un proceso inflamatorio ineficiente aumenta la producción de especies reactivas del oxígeno y nitrógeno (ERO y ERN), lo que incrementa el riesgo de padecer distintas enfermedades. En la DCP se ha demostrado que el estrés oxidativo está aumentado en el condensado de aire exhalado de pacientes pediátricos pero, hasta el momento, nunca se había determinado en el tejid…
Conocimiento del déficit Alfa1-antitripsina y de la discinesia ciliar primaria por estudiantes de medicina y profesionales sanitarios
2015
El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) y la discinesia ciliar primaria (DCP), se engloban dentro de las enfermedades raras, siendo sin embargo trastornos genéticos y hereditarios con una prevalencia nada desdeñable. En ellas, el infradiagnóstico y el retraso diagnóstico son una constante y característica común. Dado que una de las posibles causas de este problema puede ser el bajo grado de conocimiento de ambas enfermedades por parte de los profesionales que atienden a este tipo de pacientes, y al hecho de que un diagnóstico tardío va a impedir la adopción precoz de medidas preventivas que podrían mejorar su evolución, creímos importante focalizar esta cuestión sobre el grupo de profesion…
Caracterización ultraestructural de biopsias nasales en pacientes con Discinesia Ciliar Primaria
2022
El estudio para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria (DCP) tradicionalmente incluye, entre otras pruebas diagnósticas, la evaluación ultraestructural de los axonemas ciliares mediante microscopía electrónica de transmisión (MET). Sin embargo, la identificación de variantes genéticas de DCP con ultraestructura conservada o de cambios sutiles, junto con el desarrollo de nuevas modalidades de diagnóstico para la DCP que permiten la evaluación estructural de los cilios, como el análisis de inmunofluorescencia y una mayor disponibilidad de pruebas genéticas, hace que se cuestione el papel contemporáneo de la MET en el diagnóstico de la DCP. Por otra parte, los estudios de correlación …